воскресенье, 24 ноября 2013 г.

Генетическая мутация — фиолетовые глаза

В мире существует немало редких заболеваний, которые имеют генетическое происхождение и сопровождают пациента всю жизнь. Цвет глаз зависит от генетического кода, который отвечает также за наличие веснушек и цвет волос. Одна из редких аномалий известна, как генетическая мутация — фиолетовые глаза. При рождении у таких людей изначальный цвет глаз голубой или серый. Через полгода он начинает меняться на фиолетовый, приобретая глубину и насыщенность при половом созревании, а с годами появляется багряный или фиолетово-синий оттенок.

Происхождение Александрии 
Согласно одной старой легенде, несколько столетий назад жители небольшого египетского поселения заметили в небе яркую вспышку непонятного происхождения. Вскоре после этого в деревне стали рождаться дети, у которых были невероятно красивые фиолетовые глаза. Одной из первых была девочка, которую звали Александрия, родившаяся в 1329 году. Спустя полгода после ее появления цвет глаз малышки из голубых превратился в фиолетовый. А гораздо позже, когда у нее родились четыре дочки, оказалось, что у каждой из них также были глаза фиалкового цвета. В честь этой девушки медики и назвали данную патологию «Происхождение Александрии». 


Фиолетовые глаза – следствие генетической мутации

Наследственное заболевание иногда именуют синдромом Вейлля-Маркезаниили врожденной гиперпластической мезодермальной дисморфодистрофией. Эта патология проявляется характерной триадой:
-низким ростом;
-дефектом формы головы (брахидактилией). Рентген показывает асимметричный череп и гиперпластичную челюсть;
-подвывихом хрусталика. Офтальмологи диагностируют глаукому, изменение размеров и формы хрусталика, нистагм.

У таких людей чрезмерно развиты мышцы и имеется внушительный слой подкожной клетчатки, пальцы толстые, а ноги и руки столь короткие, что человеку трудно обхватить собственную голову. Заболевание сопровождается ограниченной подвижностью, коротким туловищем и шеей. У пациентов отсутствует растительность на теле, у женщин нет менструации, но на деторождение этот факт не влияет. Виной всему генетическая мутация. Фиолетовые глаза встречаются крайне редко и влияют на состояние сердечно-сосудистой системы. Среди 7% их обладателей фиалковых глаз была легендарная обладательница Оскара Элизабет Тейлор, которая скончалась от сердечного недуга.

Об альбиносах

Принято считать, что альбиносы отличаются красным цветом глаз ( цветом крови), который доминирует ввиду отсутствия меланина в радужной оболочке. Но, он может соединяться с синим цветом, которым обладает строма и в результате получается фиолетовый оттенок. Эти случаи крайне редкие и имеют совершенно иную природу, чем «синдром Александрии».

Комментариев нет:

Отправить комментарий